Genetikai pradeda grandiozinį projektą: pirmą kartą Lietuvos istorijoje bus ištirtas lietuvio genomas ir nustatyta, kokia yra mūsų genetinė įvairovė bei kokios ligos mums būdingos.

Genomas – tai DNR užkoduota organizmo paveldima informacija, siekianti apie milijardą bitų.
Nustatyta, kad bet kurių pasirinktų dviejų individų genomai – daugiau nei 99 proc. identiški, tačiau tam tikri skirtumai, kurie vis dėlto egzistuoja, yra nepaprastai svarbūs mokslui ir visai žmonijai, mat jie paaiškina, kodėl kai kurie žmonės suserga tam tikromis ligomis, kodėl skirtingiems žmonėms netinka tie patys vaistai, bei pateikia daugybę atsakymų apie mūsų prigimtį, sveikatą ir net kasdienius gyvenimo įpročius.
Taigi genomo tyrimai, kurių rezultatai gali iš esmės pakeisti žmonių gyvenimą – leisti užbėgti už akių tam tikroms ligoms arba gerokai supaprastinti daugelio paveldimų ligų gydymą, yra labai svarbi mokslo sritis, šiuo metu itin dominanti viso pasaulio mokslininkus.
Štai JAV, Jungtinės Karalystės ir Kinijos mokslininkai su partneriais daugelyje kitų pasaulio šalių šiuo metu įgyvendina tūkstančio žmogaus genomų tyrimą, atskiri genomo tyrinėjimai vyksta ir kitose Europos šalyse, taip pat ir kaimyninėje Estijoje. Taigi pasaulis dabar aiškinasi, koks yra žmogaus genomas apskritai, o Lietuva nusprendė pirmą kartą ištirti išskirtinai lietuvio genomą.

Lietuvių genomą keičia migracija

Tam skirtą projektą „Lietuvos populiacijos genetinė įvairovė ir sandaros kitimai, susiję su evoliucija ir dažniausiai paplitusiomis ligomis“ (LITGEN), kurio finišas numatytas 2015 m., vykdo Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto (VU MF) Žmogaus ir medicininės genetikos katedros mokslininkai. Europos Sąjungos finansuojamo projekto bendra vertė siekia beveik 1,6 mln. Lt.
Šio projekto vadovas, Lietuvos nacionalinės mokslo premijos laureatas, VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedros vedėjas profesorius Vaidutis Kučinskas visą savo mokslinę karjerą paskyrė tam, kad sužinotų, kas iš tiesų yra lietuviai, kuo mes skiriamės nuo kitų planetos gyventojų ir kuo esame į juos panašūs. Šio atsakymo mokslininkas ieško jau kelintą dešimtmetį tyrinėdamas lietuvių genetiką.
Pasak V.Kučinsko, žmonių genetinė įvairovė pasaulyje pasiskirsčiusi netolygiai, o ją lemia daug veiksnių: populiacijų istorija, geografinė padėtis, pagrindiniai evoliucijos veiksniai. „Žmogaus DNR, perduodamoje per kartas, glūdi informacija apie mūsų protėvių istoriją. Todėl šiuolaikiniai dabarties populiacijų genetinės įvairovės tyrimai padeda atskleisti net tuos žmonijos istorijos aspektus, apie kuriuos tėra labai nedaug antropologinių ir archeologinių duomenų arba turimos vien hipotezės“, – savo 2004 m. išleistoje monografijoje „Genomo įvairovė: lietuviai Europoje“ rašo V.Kučinskas.
Kas jau šiandien žinoma apie lietuvio genomą? Lig šiol atlikti tyrinėjimai rodo, kad lietuvių genetinėms ypatybėms didelės įtakos turėjo žmonių migracija. Esama duomenų, kad prieš penkis tūkstančius metų kažkas pakeitė tuo metu dabartinėje Lietuvos teritorijoje gyvenusių žmonių genomą. Tokia išvada daroma, nes prieš šešis septynis tūkstančius metų čia vyravo visiškai kiti DNR tipai nei dabar.
Vis dėlto apie konkrečiai lietuvių genomą kol kas žinoma dar ne itin daug, mat pažangių technologijų, jau leidžiančių nuodugniai iššifruoti žmogaus genetinę informaciją, atsirado palyginti neseniai. Genomo tyrimai, pasak profesoriaus, glaudžiai susiję su technologijomis – be jų mokslininkų rankos yra surištos, todėl ilgą laiką Lietuvoje galimybės leido tyrinėti tik atskiras genomo vietas.
Tehnologijoms žengiant į priekį, V.Kučinskas nuolat ieškojo galimybių tobulintis užsienyje bei dalyvavo tarptautiniuose projektuose, tad Lietuvos nepriklausomybės pradžioje prasidėjo nauja genetinių tyrimų era: imta tirti konkrečių ligų genus ir su jais susijusias DNR sekas. Tuomet ėmė aiškėti, kad kai kurios ligos Rytų Europoje išplitusios labiau nei kitose šalyse, o tai reiškia, kad mes kai kuriomis ligomis sergame dažniau nei kiti europiečiai. Ilgainiui šie tyrinėjimai įgavo pagreitį, tyrinėti vis kitų ligų genai. Už šią veiklą V.Kučinskui 2005 m. paskirta Nacionalinė mokslo premija.
Na, o šiandien Lietuvos mokslininkai teigia turį jau visą pažangiausią įrangą, kokia naudojama Vakaruose, kuri leidžia jau ir Lietuvoje atlikti viso žmogaus genomo sekvenavimą, tai yra iššifruoti DNR užkoduotą informaciją. Taigi dabar jau galima tyrinėti nebe atskiras genomo vietas, o visą genomą ir išsiaiškinti tam tikrus lietuvių genetinius ypatumus. „Dabar mums prieinamos visos naujausios techologijos, tik, aišku, ne tokia apimtimi kaip Vakaruose“, – sako V.Kučinskas.

Sužinos, kokiomis ligomis sirgs

Šiuo metu visoje Lietuvoje vyksta tyrime dalyvausiančių gyventojų atranka. Iš viso bus atrinkta apie tūkstantį žmonių iš visų Lietuvos regionų, genetinių skirtumų bus ieškoma ir tarp atskirų etninių grupių, pavyzdžiui, žemaičių ir aukštaičių. Tyrime gali dalyvauti tik sveiki asmenys, turintys išimtinai lietuviškas šaknis. Tiriamųjų atranka vykdoma padedant įvairiuose regionuose dirbantiems bendrosios praktikos gydytojams.
Pasak V.Kučinsko, tyrinėjant žmogaus genealogiją dažnai paaiškėja, kad daugelyje šeimų per ištisas kartas keliauja tos pačios ligos, tad tyrimo metu bus aiškinamasi, kodėl taip yra ir kokios genomo ypatybės tai lemia. Taip pat bus ieškoma atsakymo, kokios labiau paplitusios ligos būdingesnės lietuviams. Be to, turėtų paaiškėti, kokie vaistai, naudojami tam tikroms ligoms gydyti, mums iš tiesų tinka, mat tarptautiniai tyrimai rodo, kad atskirų genų įvairovė susijusi su vaistų metabolizavimu organizme.
Genomo tyrinėjimai, pasak profesoriaus, gali atskleisti daug dalykų, kurių iki šiol apie save nežinojome. Pavyzdžiui, kad ir tai, kodėl tam tikras žmogus mėgsta vienokį ar kitokį maistą, nes polinkį į tam tikrą maistą lemia ne tik gyvenimo būdas bei tradicijos, bet ir paveldimumas: kitaip tariant, valgyti daugiau saldumynų ar mėgti aštrų maistą mus skatina tam tikri skonio receptoriai.
„Deja, genomo tyrimai brangūs, tad visą genomą galėsime ištirti tik 10–20 žmonių“, – apgailestauja V.Kučinskas. Ką šie lietuviai, iš visos Lietuvos atrinkti tokiam tyrimui, galės sužinoti apie save? Mokslininkas atsako, kad labai daug ką: netgi kokiomis ligomis gali susirgti ateityje. Tačiau ne visi nori tai sužinoti.
„Pasaulyje jau yra žmonių, kuriems buvo ištirtas jų genomas: po tyrimo jiems įteikiama kompaktinė plokštelė su duomenimis, ir tada jau žiūrėk, – šypteli profesorius. – O sužinoti apie save galima labai daug. Visų pirma – ar esi tam tikrų ligų nešiotojas. Tai reiškia, kad jei santuokoje susidursi su kitu tokiu pačiu, atsiranda didelė rizika, kad vaikai sirgs konkrečia liga. Tokių įvairias ligas lemiančių genų, kuriuos mes nešiojame, yra daugiau nei šimtas. Ištyrę šeimas – ne tik tėvus, bet ir jų vaikus, galėsime tiksliai identifikuoti, kokie to vaiko genai, ar neatsirado koks nors naujas variantas, ar jam negresia kokia paveldima liga. Tai sužinoti gal ir nėra malonu, bet manau, kad prasminga, nes yra daugybė ligų, kurias galima sėkmingai gydyti, jei to imamasi laiku.“
Profesorius įsitikinęs, kad jau ne už kalnų ta diena, kai gimus naujagimiui iš karto bus atliekamas viso jo genomo tyrimas, tad polinkis į tam tikras paveldimas ligas bus žinomas nuo pat gimimo. Taigi sunkias paveldimas ligas pažaboti bus kur kas paprasčiau, sumažės neįgalių asmenų. Šiuo metu Lietuvos naujagimiai tikrinami tik dėl poros ligų.
Diagnostikos srityje šiuo metu atliekamus įvairius laboratorinius tyrimus taip pat ilgainiui pakeis vienkartiniai genomo tyrimai: šiandien tai daryti masiškai dar per brangu, bet šios technologijos sparčiai pinga.
„Tai ateities dalykas, bet jau netolimos, nes šių tyrimų kainos krinta labai sparčiai – net ne dienomis, o valandomis“, – tvirtina lietuvių genomo tyrinėtojas V.Kučinskas.

Tyrime dalyvausiantys lietuviai sužinos, kokiomis ligomis jie gali susirgti ir kokias ligas paveldėjo jų vaikai.

Lietuvoje gimusių naujagimių svoris per pastarąją krizę sumažėjo apie 50–70 g. Tai patvirtina, kad žmogui didelę įtaką daro ne tik genetinis paveldimumas bei gyvenimo būdas, bet ir socialinė aplinka

Kaip atrodo vidutinis lietuvis

Vidutinis naujagimių svoris
Apie 3,5 kg

Vidutinis ūgis (20–40 m. amžiaus grupėje)
Vyrų: 182 cm
Moterų: 168 cm

Kūno masės indeksas (20–40 m. amžiaus grupėje)
Vyrų: 23,7
Moterų: 21,6

Akių spalva
Vyrauja šviesūs atspalviai (60–70 proc. populiacijos)

Plaukų spalva
Įvairi; šviesius plaukus turi apie 30 proc. populiacijos

Šaltinis: Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Anatomijos, histologijos ir antropologijos katedra