„Mini Nobelį“ už nuopelnus medicinos moksle šiemet skyrėme genetinio konsultavimo Lietuvoje kūrėjui, lietuvių genomo tyrinėtojui, Vilniaus universiteto profesoriui Vaidučiui Kučinskui.

Su prof. Vaidučiu Kučinsku susitinkame viename naujųjų VU ligoninės Santariškių klinikų pastatų įsikūrusiame Žmogaus genomo tyrimo centre. Profesorius pasitinka kaip visada plačiai šypsodamasis ir pakviečia apžiūrėti dabartines genetikų valdas – daugiausia europinių projektų lėšomis įrengtas modernias laboratorijas.
Ši trumpa ekskursija tikrai daro įspūdį: V.Kučinskas pagaliau pasiekė, ko visada troško, – kad Lietuvos mokslininkai, tyrinėjantys lietuvių tautos genetinius ypatumus, turėtų visas moderniausias technologijas, kokiomis šiandien naudojasi pasaulis. O tai atveria Lietuvai iš tiesų dideles galimybes.

Žmogaus genomo paslaptys

V.Kučinskas jau kelintą dešimtmetį su pavydėtinu užsidegimu tyrinėja lietuvių populiaciją. Šiais tyrimais siekiama daugiau sužinoti apie lietuvių tautos kilmę ir genetinę įvairovę: pažvelgti iš arčiau, kuo mes esame išskirtiniai, palyginti su kitomis tautomis. Dabar, V.Kučinsko vadovaujamai mokslininkų komandai jau baigiant pirmuosius Lietuvos istorijoje lietuvių genomo tyrimus, pradeda aiškėti netgi tai, kokiomis ligomis esame labiau linkę sirgti ir kaip mus veikia tam tikri vaistai.
Pavyzdžiui, tyrimai rodo, kad didesnis lietuvių sergamumas širdies ir kraujagyslių ligomis iš dalies gali būti nulemtas ir tam tikrų genetinių dalykų. Na, o analizuojant genus, susijusius su kai kuriomis širdies ir kraujagyslių ligomis bei vaistų metabolizmu, paaiškėjo išties įdomus dalykas: pasirodo, kad būtų gautas gydomasis poveikis, širdies ir kraujagyslių ligomis sergantiems lietuviams gali pakakti mažesnės statinų (vaistų) dozės nei kitoms populiacijoms.
„Randame genų variantus, kurie lemia tam tikrą metabolizmą. Iš tiesų norint gauti tokį pat efektą vienais atvejais žmonėms reikia skirti daugiau vaistų, kitais – mažiau, o tai priklauso būtent nuo genomo savybių, – aiškina profesorius. – Žmogui, kuris turi pinigų, dabar jau yra visos galimybės išsitirti savo genomą ir pagal šią informaciją taikyti gydymą. Tai ir yra tai, ką vadiname individualizuota medicina, bet kol kas tai labai brangu.“
Žmogaus genome – DNR užkoduotoje organizmo paveldimoje informacijoje – slypi daugybė paslapčių. Tokie tyrimai pateikia daug naudingos informacijos apie mūsų prigimtį, sveikatą ir net kasdienius įpročius, pavyzdžiui, kodėl mėgstame valgyti vienokį ar kitokį maistą. Belieka ja protingai pasinaudoti.
Būtent todėl viso pasaulio valstybės dabar investuoja į savo tautų genomo tyrimus. Tą pagal savo galimybes daro ir Lietuva.
„Štai kinai planuoja ištirti vieno milijono gyventojų genomą – tai yra trečdalis Lietuvos. O mes, iki 2015 m. įgyvendindami savo projektą LITGEN, visą genomą galėsime ištirti tik dešimčiai žmonių“, – apgailestauja profesorius. Priežastis paprasta: tokie tyrimai pernelyg brangūs.
Dar visai neseniai, pasak mokslininko, atskiro genomo tyrimas kainuodavo dešimtis ar net šimtus tūkstančių JAV dolerių. Lietuvos mokslininkų turima nauja įranga leidžia atlikti visus reikalingus genomo tyrimus, bet vis dar gana brangiai, todėl tai ir yra didžiausia kliūtis, kodėl negalima šių pažangių tyrimų atlikti didesne apimtimi.
Tiesa, V.Kučinskas sako, kad genomo tyrimai ateityje vis labiau pigs, kol kaina pasidarys visiškai prieinama kiekvienam. Prieš Naujuosius metus lankydamasis Amerikoje, Harvardo medicinos mokykloje Bostone, jis sužinojo, kad jau sukurtas prietaisas, kuris kainuos dar gana brangiai – apie milijoną dolerių, užtat atskiro genomo tyrimo kaina aptirpsta iki maždaug tūkstančio dolerių, o tai jau esą pigu.
Kad ir kaip būtų, mokslininkas įsitikinęs, kad masiniai genomo tyrimai yra mūsų ateitis: technologijoms tobulėjant tai neišvengiamai taps kasdienybe. Šie tyrimai, atliekami pigiai ir akimirksniu, ateityje sukels tikrą proveržį diagnostikos srityje: profesorius neabejoja, kad vienkartiniai genomo tyrimai ilgainiui pakeis įvairius laboratorinius tyrimus, leis išvengti įvairių ligų, patobulinti jų gydymą atsižvelgiant į konkretaus žmogaus situaciją.
Būtent dėl to, kad nujautė, kokias galimybes slepia genomo tyrimai, V.Kučinskas prieš kelis dešimtmečius ir pasinėrė į šią ne tik Lietuvai, bet ir didžiajai daliai žmonijos lig tol visiškai nežinomą sritį.